clinvar-database
by K-Dense Inc. · v1.0.0 · 更新于 2026-03-12T08:21:48+0800
Query ClinVar by gene/position to interpret pathogenicity classifications via API/FTP for VCF annotation in genomic medicine.
技能说明
Query NCBI ClinVar for variant clinical significance. Search by gene/position, interpret pathogenicity classifications, access via E-utilities API or FTP, annotate VCFs, for genomic medicine.
中文介绍
在NCBI ClinVar中查询变异的临床意义。通过基因/位置搜索，解读致病性分类，通过E-utilities API或FTP访问，注释VCF文件，用于基因组医学。
安装步骤
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元信息
分类：Research & Science
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标签：
ClinVar
E-utilities
VCF annotation