技能说明

Query the Monarch Initiative knowledge graph for disease-gene-phenotype associations across species. Integrates OMIM, ORPHANET, HPO, ClinVar, and model organism databases. Use for rare disease gene discovery, phenotype-to-gene mapping, cross-species disease modeling, and HPO term lookup.


中文介绍

查询Monarch Initiative知识图谱,获取跨物种的疾病-基因-表型关联。整合了OMIM、ORPHANET、HPO、ClinVar和模式生物数据库,适用于罕见病基因发现、表型到基因的映射、跨物种疾病建模以及HPO术语查询。

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分类:Research & Science
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标签:
Monarch Initiative phenotype-to-gene knowledge graph