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查询gnomAD（基因组聚集数据库）以获取人群等位基因频率、变异约束评分（pLI、LOEUF）及功能丧失不耐受信息。对于变异致病性解读、罕见病遗传学研究以及识别功能丧失不耐受基因至关重要。
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查询gnomAD（基因组聚集数据库）以获取人群等位基因频率、变异约束评分（pLI、LOEUF）及功能丧失不耐受信息。对于变异致病性解读、罕见病遗传学研究以及识别功能丧失不耐受基因至关重要。