在NCBI ClinVar中查询变异的临床意义。通过基因/位置搜索，解读致病性分类，通过E-utilities API或FTP访问，注释VCF文件，用于基因组医学。

查询Monarch Initiative知识图谱，获取跨物种的疾病-基因-表型关联。整合了OMIM、ORPHANET、HPO、ClinVar和模式生物数据库，适用于罕见病基因发现、表型到基因的映射、跨物种疾病建模以及HPO术语查询。